ABSTRACT
Objetivo: alertar pediatras, geneticistas e oftalmologistas para os aspectos oftalmologicos observados na sindrome de Williams-Beuren (SWB). Casuistica e metodos: realizou-se avaliacao...
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Chromosomes, Human , Eye Abnormalities , Williams Syndrome/diagnosis , Amblyopia , Cytogenetic Analysis , Elastin , In Situ Hybridization, Fluorescence , Iris , StrabismusABSTRACT
A cistinose nefropática é uma doença genética autossômica recessiva, sistêmica e progressiva, caracterizada pelo acúmulo intrtalisossomal de cistina.Para o tratamento específico da doença, o estudo objetivou utilizar uma droga depletora de estoques intracelulares de cistina, o bitartrato de cisteamine. O estudo avalia também os efeitos da droga em seis crianças, por meio de dosagem pré e pós-tratamento de CISTIeuco, assim como benefícios e efeitos adversos da droga. A adequaçäo da dose de bitartrato de cisteamine deve ser feita de acordo com a medida do contúdo intraleucocitário de cistina (CISTIeuco), para o qual o estudo desenvolveu um método para sua realizaçäo. Neste estudo, descreve-se o método de dosagem utilizado e as vantagens desse método em relaçäo a outros existentes. O estudo também avaliou os efeitos da droga em seis crianças, por meio de dosagem pré e pós-tratamento de CISTIeuco, assim como benefícios e feitos adversos da droga. Após período médio de observaçäo de quatro meses (um a nove meses), ocorreram uma melhora no ganho pôndero-estatural e reduçäo no número de internaçöes e reduçäo nos níveis de CISTIeuco de 60,7 porcento em média com a medicaçäo. No curto período de observaçäo, o estudo confirma pela casuística utilizada que existem benefícios reais com a medicaçäo, além do método utilizado no estudo ser confável e poder ser utilizado no diagnóstico da doença e do estado de portador. Espera-se que essa droga seja em breve utilizada por todos os portadores de cistinose no Brasil.(au)